Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Là một trong số ít tỉnh có tỷ lệ người mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất cả nước, tỉnh Yên Bái đặc biệt quan tâm công tác tuyên truyền nâng cao nhận thức và tiến hành xét nhiệm sàng lọc trước sinh để phòng tránh bệnh.
Theo điều tra dịch tễ gen của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện cả nước có trên 14 triệu người mang gen Thalassemia ở tất cả các dân tộc và tỉnh, thành phố. Hơn 20.000 bệnh nhân cần được điều trị tan máu bẩm sinh, trong đó có 44% là trẻ em dưới 15 tuổi. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Chi phí để điều trị cho một bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh nặng đến năm 30 tuổi trung bình là khoảng 3 tỷ đồng.
Lấy máu gót chân để sớm phát hiện bệnh ở trẻ nhỏ. Ảnh: suckhoedoisong.vn
Ông Lê Quang Lộc, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh cho biết, Yên Bái là một trong năm tỉnh có số người mắc bệnh Thalassemia cao nhất cả nước. Căn bệnh này gây tốn kém, mệt mỏi cho người bệnh, tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, các bác sỹ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp, bởi chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này, mà chỉ điều trị bằng cách truyền máu và thải sắt cả cuộc đời.
Biểu hiện ban đầu thường gặp sẽ khiến bệnh nhân xanh xao, da và mắt vàng; thường chậm phát triển thể chất; có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể. Bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan.
Chưa kịp tận hưởng niềm vui đón con chào đời được bao lâu, những người cha, mẹ có con đang điều trị tan máu bẩm sinh tại Khoa Sản - Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Yên Bái đã phải cùng con gánh chịu những chuỗi ngày tất bật, sát cánh cùng con chống chọi với bệnh tật, đau đớn. Chị Triệu Thị Luyến (trú tại thôn Sơn Bắc, xã Mai Sơn, huyện Lục Yên, tỉnh Yên Bái) cho biết, do thiếu hiểu biết, chị không khám sàng lọc trước khi sinh. Sau sinh một thời gian, chị phát hiện con có biểu hiện da vàng, mắt vàng mới đi khám. Bác sỹ phát hiện cháu bị mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh. Từ nhiều năm nay, gia đình chị đã cùng cháu vật lộn với bệnh tật, mệt mỏi và tốn kém. Chị luôn mong ước khoa học phát triển hơn, nghiên cứu ra thuốc chữa bệnh mà không phải truyền máu hàng ngày, hàng tháng, để con mình được khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Bệnh nhân nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đến khi ở thể nặng sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu, dễ bị ốm, rối loạn tiêu hóa, gây ra các biến chứng như: biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong.
Theo bác sỹ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Hồng Nhị, Trưởng khoa Sản - Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Yên Bái, bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, có hai nhóm chính là Anpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu hai người bị bệnh ở mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con sẽ có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ truyền cho.
Trước thực trạng bệnh Thalassemia có nguy cơ tăng, đặc biệt trên các địa bàn vùng cao, vùng đồng bào dân tộc thiểu số, tỉnh Yên Bái đã chủ động xây dựng kế hoạch, tổ chức truyền thông bằng nhiều hình thức để thay đổi và nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi trong việc thực hành sàng lọc bệnh Thalassemia. Đồng thời, tỉnh triển khai tư vấn tại Khoa Sản - Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Yên Bái và Bệnh viện Sản Nhi của tỉnh; xây dựng mô hình tầm soát, tập huấn, nâng cao chất lượng dịch vụ y tế trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị...
Nhờ vậy, hàng nghìn cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh đã có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, không phải gắn cuộc đời với sợi dây truyền và những ngày tháng đi viện triền miên. Tuy nhiên, thực tế cho thấy, việc phòng tránh và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại tỉnh miền núi Yên Bái còn gặp rất nhiều khó khăn, do tỷ lệ người đi khám, xét nhiệm trước hôn nhân còn rất hạn chế.
Tiến sỹ, bác sỹ Vũ Đức Bình, Phó Giám đốc Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, số lượng bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện thêm quá tải, tạo áp lực lên ngân hàng máu và gánh nặng về chi phí xã hội. Tỉnh Yên Bái đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh, số bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh vẫn có nguy cơ tử vong cao. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh này cũng như thực hiện tư vấn, tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh là rất quan trọng, mang tính chất quyết định đẩy lùi người mắc bệnh Thalassemia trên địa bàn.
Để ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia trong thời gian tới, ngành Y tế tỉnh Yên Bái sẽ tiếp tục triển khai sâu rộng các giải pháp phòng, chống bệnh tại cộng đồng. Theo đó, công tác truyền thông được tăng cường, đặc biệt cho các đối tượng là thanh niên chuẩn bị xây dựng gia đình, gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Ngành Y tế triển khai hoạt động khám sàng lọc được tiến hành nhằm phát hiện người mang gen bệnh đối với các cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn, vợ chồng đã có 1 con mắc Thalassemia...; khám sàng lọc, tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh. Ngành đề cao vai trò trách nhiệm của Trạm Y tế trong tham mưu phòng chống Thalassemia tại cơ sở; huy động sự phối hợp của các tổ chức, đoàn thể cùng vào cuộc để tuyên truyền, vận động nhân dân tham gia các hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới một tương lai hạn chế thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi. Ảnh: Bích Huệ -TTXVN
Tiến Khánh
