Cậu bé đã phải chống chọi với những cơn co thắt cơ bắp đau đớn cực độ và không thể kiểm soát trong suốt 4 ngày cho đến khi bác sĩ tới khám và phát hiện ra nguyên nhân của sự việc là do cha mẹ cậu bé đã mua và sử dụng viên nang khử caffein trong các sinh hoạt thường nhật. Cậu bé lại được cho uống cà phê... và mọi thứ lại trở lại bình thường. Cứ như vậy, đều đặn triệu chứng hiếm gặp của cậu có thể được kiềm chế với hai tách espresso mỗi ngày.
Bác sĩ Emmanuel Flamand-Roze làm việc tại bệnh viện Pitie-Salpetriere ở Paris - tác giả chính của nghiên cứu trên - khẳng định "đây là một trong những trường hợp đáng kinh ngạc trong lịch sử y học thế giới".
Theo bác sĩ Flamand-Roze, cha mẹ của cậu bé đã thực hiện chính xác những gì các nhà khoa học gọi là thí nghiệm mù đôi đối chứng giả dược - một phép thử khắc nghiệt nhất để xem liệu một loại thuốc hoặc một phương pháp điều trị có thực sự hoạt động. "Mù đôi" có nghĩa là cả bệnh nhân và người bệnh thực hiện thí nghiệm đều không biết liệu thứ họ tiếp cận có phải là thuốc thật hay không.
Trong trường hợp này, thử nghiệm đã tình cờ chứng minh hiệu quả của caffeine như là một phương thức điều trị chứng dyskinesia - một chứng rối loạn gây ra bởi chuyển động cơ bắp không tự chủ, gây ra bởi đột biến trong gene ADCY5. Các triệu chứng thường xuất hiện như giật dây thần kinh, co giật và run rẩy đột ngột, thậm chí lên cơn đau quằn quại và thường bắt đầu giữa tuổi thơ ấu và tuổi vị thành niên của người bệnh. Các cơn đau đặc biệt xuất hiện nhiều vào lúc thức dậy buổi sáng hoặc vào ban đêm. Chứng bệnh này cũng có thể tấn công các cơ hô hấp.Tình trạng bệnh này đôi khi còn được chẩn đoán nhầm là bại não.
Bác sĩ giải thích: "Cánh tay, chân và mặt của cậu bé đều chuyển động dữ dội. Cậu không thể đi xe đạp, đi bộ từ trường về nhà, hay viết với bút chì. Cơn động kinh có thể tấn công cậu bất cứ lúc nào".
Rối loạn vận động liên quan đến gene ADCY5 là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ 1/1 triệu người mắc phải và khoa học hiện nay chưa tìm ra thuốc chữa. Ở trạng thái bình thường, các gene này sẽ tạo ra một enzyme giúp điều chỉnh sự co cơ. Đột biến gene làm gián đoạn quá trình đó và caffeine có thể giúp khôi phục nó.
Theo ông Flamand-Roze, các bác sĩ từ lâu đã biết rằng cà phê liều mạnh giúp dập tắt các cơn co thắt cơ bắp, nhưng tình trạng bệnh như của cậu bé 11 tuổi nêu trên lại hiếm đến nỗi không có đủ bệnh nhân để tiến hành thí nghiệm trong đó một nhóm được dùng thuốc điều trị và một nhóm khác dùng giả dược. Ngoài ra, một thí nghiệm như thế này, trong mọi trường hợp, cũng có thể đặt ra các vấn đề về đạo đức, khi các nhà nghiên cứu đều biết trước rằng nhóm dùng giả dược có thể sẽ phải chịu đựng những cơn đau trầm trọng.
Bác sĩ Emmanuel Flamand-Roze làm việc tại bệnh viện Pitie-Salpetriere ở Paris - tác giả chính của nghiên cứu trên - khẳng định "đây là một trong những trường hợp đáng kinh ngạc trong lịch sử y học thế giới".
Theo bác sĩ Flamand-Roze, cha mẹ của cậu bé đã thực hiện chính xác những gì các nhà khoa học gọi là thí nghiệm mù đôi đối chứng giả dược - một phép thử khắc nghiệt nhất để xem liệu một loại thuốc hoặc một phương pháp điều trị có thực sự hoạt động. "Mù đôi" có nghĩa là cả bệnh nhân và người bệnh thực hiện thí nghiệm đều không biết liệu thứ họ tiếp cận có phải là thuốc thật hay không.
Trong trường hợp này, thử nghiệm đã tình cờ chứng minh hiệu quả của caffeine như là một phương thức điều trị chứng dyskinesia - một chứng rối loạn gây ra bởi chuyển động cơ bắp không tự chủ, gây ra bởi đột biến trong gene ADCY5. Các triệu chứng thường xuất hiện như giật dây thần kinh, co giật và run rẩy đột ngột, thậm chí lên cơn đau quằn quại và thường bắt đầu giữa tuổi thơ ấu và tuổi vị thành niên của người bệnh. Các cơn đau đặc biệt xuất hiện nhiều vào lúc thức dậy buổi sáng hoặc vào ban đêm. Chứng bệnh này cũng có thể tấn công các cơ hô hấp.Tình trạng bệnh này đôi khi còn được chẩn đoán nhầm là bại não.
Bác sĩ giải thích: "Cánh tay, chân và mặt của cậu bé đều chuyển động dữ dội. Cậu không thể đi xe đạp, đi bộ từ trường về nhà, hay viết với bút chì. Cơn động kinh có thể tấn công cậu bất cứ lúc nào".
Rối loạn vận động liên quan đến gene ADCY5 là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ 1/1 triệu người mắc phải và khoa học hiện nay chưa tìm ra thuốc chữa. Ở trạng thái bình thường, các gene này sẽ tạo ra một enzyme giúp điều chỉnh sự co cơ. Đột biến gene làm gián đoạn quá trình đó và caffeine có thể giúp khôi phục nó.
Theo ông Flamand-Roze, các bác sĩ từ lâu đã biết rằng cà phê liều mạnh giúp dập tắt các cơn co thắt cơ bắp, nhưng tình trạng bệnh như của cậu bé 11 tuổi nêu trên lại hiếm đến nỗi không có đủ bệnh nhân để tiến hành thí nghiệm trong đó một nhóm được dùng thuốc điều trị và một nhóm khác dùng giả dược. Ngoài ra, một thí nghiệm như thế này, trong mọi trường hợp, cũng có thể đặt ra các vấn đề về đạo đức, khi các nhà nghiên cứu đều biết trước rằng nhóm dùng giả dược có thể sẽ phải chịu đựng những cơn đau trầm trọng.
Thanh Phương
