Tiến sĩ, bác sĩ Dương Đức Hùng (Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai), người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho cháu chia sẻ: Đây là một ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán rằng động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái.
Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hay van tim cơ học cho bệnh nhân. Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù...
Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ ngày 13/12/2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai trung tâm phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bé Uyên rất thuận lợi, các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định và đã được xuất viện.
Tiến sĩ, bác sĩ Dương Đức Hùng nhấn mạnh: Trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn này là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức.
Trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai, bé Uyên và gia đình luôn nhận được sự động viên, quan tâm của các thầy thuốc và nhà hảo tâm. Số tiền nằm ngoài sự chi trả của Bảo hiểm y tế (53 triệu đồng) đã được Phòng Công tác xã hội của bệnh viện kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này là có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố, mẹ sang con. Nếu bố, mẹ mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, thì 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho con.
Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hay van tim cơ học cho bệnh nhân. Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù...
Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ ngày 13/12/2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai trung tâm phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bé Uyên rất thuận lợi, các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định và đã được xuất viện.
Tiến sĩ, bác sĩ Dương Đức Hùng nhấn mạnh: Trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn này là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức.
Trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai, bé Uyên và gia đình luôn nhận được sự động viên, quan tâm của các thầy thuốc và nhà hảo tâm. Số tiền nằm ngoài sự chi trả của Bảo hiểm y tế (53 triệu đồng) đã được Phòng Công tác xã hội của bệnh viện kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này là có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố, mẹ sang con. Nếu bố, mẹ mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, thì 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho con.
Nguyễn Thị Bích Thủy
