Phát hiện gene gây bệnh mắt di truyền hiếm gặp

Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.

Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.

Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sĩ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc. Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.

Minh Tâm

(TTXVN)

Có thể bạn quan tâm

Đắk Lắk chủ động phòng bệnh ngay từ đầu năm học mới

Đắk Lắk chủ động phòng bệnh ngay từ đầu năm học mới

Bước vào năm học 2026-2027, trước nguy cơ các bệnh truyền nhiễm gia tăng do thời tiết giao mùa và học sinh tập trung đông, ngành Y tế và Giáo dục tỉnh Đắk Lắk đang tăng cường các biện pháp phòng, chống dịch trong trường học, nhất là sốt xuất huyết, tay chân miệng và các bệnh lây truyền theo mùa.

Tuyên Quang tạo động lực tăng trưởng mới theo từng giai đoạn

Tuyên Quang tạo động lực tăng trưởng mới theo từng giai đoạn

Nhằm tạo chuyển biến về chất lượng tăng trưởng, năng lực quản trị và sức cạnh tranh cũng như thực hiện có hiệu quả Nghị quyết số 19-NQ/TW ngày 28/7/2026, Tuyên Quang đặt mục tiêu đổi mới mô hình phát triển, tạo động lực tăng trưởng mới theo từng giai đoạn.

Quảng Trị sơ tán 653 hộ dân để ứng phó mưa lũ

Quảng Trị sơ tán 653 hộ dân để ứng phó mưa lũ

Trước diễn biến mưa lớn kéo dài, lũ trên các sông tiếp tục lên nhanh, tỉnh Quảng Trị đã tổ chức sơ tán 653 hộ dân với 2.468 người tại các khu vực có nguy cơ ngập lụt, chia cắt và sạt lở đất đến nơi an toàn.

Mang Tết Trung thu ấm áp đến trẻ em vùng biên Na Ngoi

Mang Tết Trung thu ấm áp đến trẻ em vùng biên Na Ngoi

Tối 12/9 tại Trường Liên cấp Na Ngoi, tỉnh Nghệ An, chương trình “Trăng thu biên cương” được tổ chức với nhiều hoạt động thiết thực, mang đến không khí Trung thu vui tươi, ấm áp cho trẻ em có hoàn cảnh khó khăn tại địa bàn biên giới.

Bộ đội Biên phòng chủ động ứng phó mưa lớn, bảo đảm an toàn khu vực biên giới

Bộ đội Biên phòng chủ động ứng phó mưa lớn, bảo đảm an toàn khu vực biên giới

Từ tối 11 đến chiều 12/9, trên địa bàn tỉnh Quảng Trị đã xảy ra mưa vừa đến mưa to và có nơi có dông. Đặc biệt, ở khu vực biên giới của tỉnh, mưa lớn kéo dài nhiều giờ khiến mực nước trên các sông, suối dâng cao, một số tuyến đường bị ngập, gây ách tắc và chia cắt tạm thời một số nơi.

Lâm Đồng hỗ trợ người dân khắc phục hậu quả mưa lũ

Lâm Đồng hỗ trợ người dân khắc phục hậu quả mưa lũ

Sau nhiều ngày mưa lớn gây ngập lụt, sạt lở tại nhiều khu vực, ngày 11/9, khi nước tại một số nơi bắt đầu rút, chính quyền các địa phương tỉnh Lâm Đồng khẩn trương huy động lực lượng hỗ trợ người dân dọn dẹp nhà cửa, đường sá, khắc phục hậu quả; đồng thời rà soát, đánh giá thiệt hại và chủ động phương án ứng phó trước nguy cơ mưa lớn tiếp diễn.

Đắk Lắk yêu cầu làm rõ trách nhiệm việc chậm giải quyết hồ sơ đất đai

Đắk Lắk yêu cầu làm rõ trách nhiệm việc chậm giải quyết hồ sơ đất đai

Liên quan đến vấn đề tồn đọng hồ sơ đất đai tại Đắk Lắk mà phóng viên TTXVN đã phản ánh, UBND tỉnh Đắk Lắk ban hành văn bản số 14151/UBND-PVHCC, ngày 10/9 về việc tăng cường phối hợp giải quyết thủ tục hành chính lĩnh vực đất đai, hạn chế phát sinh hồ sơ quá hạn. Trong đó, yêu cầu các địa phương kiểm điểm, làm rõ trách nhiệm đối với những chậm trễ trước đó.