Một nghiên cứu mới đây của các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm năng lượng quốc gia Lawrence Berkeley (Berkeley Lab) của Mỹ đã chỉ ra rằng, các gene nổi trội - các đoạn ngắn của ADN điều chỉnh trình tự bật hoặc khuếch đại biểu hiện của một gene cụ thể - là những gene giữ vai trò chủ yếu trong sự phát triển hộp sọ.
Nhà di truyền học Axel Visel thuộc Phòng thí nghiệm gene Berkeley, người đứng đầu nhóm nghiên cứu, cho biết: “Kết quả của chúng tôi cho thấy, có thể có hàng ngàn chất hỗ trợ trong hệ gene của mỗi người mà bằng cách nào đó liên quan đến việc phát triển khuôn mặt. Chúng tôi vẫn chưa biết các chất hỗ trợ làm những gì, nhưng biết rằng chúng được tiết ra và rất quan trọng cho sự phát triển khuôn mặt”.
Trong khi một số khuyết tật di truyền gây ra các bệnh lý cho khuôn mặt như hở môi hoặc vòm miệng đã được xác định thì các trình điều khiển di truyền gây sự biến đổi này vẫn chưa được chưa được hiểu rõ. Công việc trước đây của Visel và các cộng sự là lập bản đồ gene nổi trội ở tim, não và hệ thống các cơ quan khác để chứng minh rằng các gene nổi trội có thể điều chỉnh mục tiêu của họ từ qua khoảng cách hàng trăm ngàn cặp AND xoắn. Để tìm hiểu liệu các gene trội cũng có thể có tác động lâu dài đến sự phát triển của khuôn mặt, Visel và một nhóm cộng tác viên đa quốc gia đã nghiên cứu trên chuột biến đổi gene.
Theo Catia Attanasio, tác giả chính của bài báo trên tờ Science, họ đã kết hợp của quá trình sao chép của bộ gene, trong quá trình di truyền đặc tính cơ thể của phân đoạn nổi trội ứng viên, và thí nghiệm loại trừ mục tiêu để xem xét vai trò của các gene trội xa trong quá trình phát triển hộp sọ ở chuột thí nghiệm. Điều này cho phép chúng ta xác định được quá trình điều chỉnh phức tạp, bao gồm các gene trội đưa đến sự phát triển các hình dáng trong không gian 3 chiều. Khi các con chuột bị loại bỏ các gene trội trong việc tạo hộp sọ đã có sự thay đổi đáng kể hình dạng khuôn mặt, điều này cho thấy chức năng quan trọng của gene trội trong việc xác định hình khuôn mặt và hình thái hộp sọ.
Visel, Attanasio và các đồng nghiệp của họ xác định được tất cả hơn 4.000 ứng cử viên gene trội được dự báo tích cực trong hoạt động điều chỉnh biểu hiện của gene liên quan đến sự phát triển khuôn mặt, và lập bản đồ định vị toàn bộ các gene nổi trội trong hệ gene chuột. Các nhà nghiên cứu cũng đã mô tả đặc điểm về hoạt động cụ thể của khoảng 200 gene trội và loại bỏ ba trong số gene này. Phần lớn các gene trội đã được xác định và lập bản đồ ít nhất có một phần được duy trì giữa người và chuột, và nhiều gene đang nằm trong khu vực nhiễm sắc thể người liên quan với hình thái khuôn mặt bình thường hoặc hộp sọ dị tật bẩm sinh.
Axel Visel cho biết: “Hiểu biết về sự tồn tại của phân đoạn gene nổi trội, được thừa hưởng từ cha mẹ đến con cái như gene di truyền, biết vị trí chính xác của chúng trong hệ gene người và biết mô hình hoạt động chung trong quá trình phát triển hộp sọ sẽ mang lại sự hiểu biết rõ ràng về mối liên hệ giữa di truyền và hình thái khuôn mặt ở người. Kết quả nghiên cứu này cũng giúp các nhà di truyền học trong việc xác định những gene đột biến, đặc biệt trong các gene trội, có thể đóng vai trò trong các dị tật bẩm sinh, từ đó phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị tốt hơn”.
Hiện Visel và các cộng sự đang trong quá trình hoàn thiện toàn bộ bản đồ gene này để có thêm thông tin về các mô hình hoạt động của các đoạn gene nổi trội. Họ cũng đang hợp tác với các nhà di truyền học con người để xác định các mục tiêu đột biến của chúng ở những bệnh nhân có khuôn mặt bị dị tật bẩm sinh.
