Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (hay còn gọi bệnh Thalassemia) là một bệnh di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Gánh nặng bệnh tật lên người bệnh và xã hội
Theo các chuyên gia y tế, người mang gen bệnh Thalassemia bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.
Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.
Bùi Hà Thu (11 tuổi) và Bùi Hà Anh (10 tuổi) ở xã Thành Tiến, huyện Thạch Thành, tỉnh Thanh Hóa là chị em ruột cùng mắc bệnh Thalassemia. Hai em đã quen thuộc với việc hàng tháng xuống Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa) để nằm điều trị khoảng 1 tuần đến 10 ngày. Cả 2 chị em được phát hiện bệnh từ khi chỉ mới 6-7 tháng tuổi. Từ đó đến nay, để duy trì sức khỏe, Hà Thu và Hà Anh phải sống nhờ vào việc truyền máu định kỳ.
"Ước mơ của con là được khỏe mạnh, vui chơi bình thường như bao bạn khác. Ở viện, con nhớ tên của từng y, bác sỹ và các cô, các bác cũng nhớ tên chị em con, thường xuyên động viên nên con rất quý các cô, các bác", em Bùi Hà Thu chia sẻ.
Hai cháu đi viện 10 năm nay thì cũng trọn 10 năm bà Bùi Thị Nhung (68 tuổi, bà nội của Bùi Hà Thu, Bùi Hà Anh) đi theo cháu nhập viện. Bà nhận nhiệm vụ trông nom chăm sóc hai cháu để con trai, con dâu yên tâm đi làm ăn xa, hàng tháng gửi tiền về cho ba bà cháu đi chữa bệnh, biết đâu có cơ hội để cứu con, cứu cháu.
Chị Hà Thị Thảo (38 tuổi, trú tại xã Cổ Lũng, huyện miền núi Bá Thước, tỉnh Thanh Hóa) cho biết, kể từ khi phát hiện bệnh sau lần đi xét nghiệm máu, suốt 10 năm nay, Thảo chống chọi với căn bệnh Thalassemia, thậm chí không dám thực hiện thiên chức làm mẹ vì sợ sẽ sinh ra con mang bệnh như mình.
"Căn bệnh này khiến tôi luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, uể oải, không thể lao động như người bình thường. Không ai muốn coi bệnh viện là nhà, nhưng với tôivà những bệnh nhân Thalassemia, điều này đúng, bởi đơn giản thời gian 'sống' trong bệnh viện cũng dài như ở nhà. Được các bác sỹ giải thích, động viên, cứ đi truyền máu, thải sắt định kỳ sẽ duy trì được sức khỏe, chờ đến khi y học phát triển, biết đâu tôi sẽ có cơ hội được làm mẹ", chị Thảo ngậm ngùi chia sẻ.
Các chuyên gia cho biết, tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sỹ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của người bệnh do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn, còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi, là gánh nặng của ngành Y tế và toàn xã hội.
Ước tính chi phí điều trị Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo thống kê không đầy đủ, Việt Nam đang có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm.
Góp phần nâng cao chất lượng giống nòi
Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Những năm qua, các cơ quan chức năng đã tổ chức nhiều hoạt động truyền thông nâng cao nhận thức của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn…về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đối với cộng đồng, xã hội.
Yên Bái là một trong số ít tỉnh có tỷ lệ người mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất cả nước, đặc biệt trên các địa bàn vùng cao, vùng đồng bào dân tộc. Tỉnh đã chủ động xây dựng kế hoạch, tổ chức truyền thông bằng nhiều hình thức để thay đổi, nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi trong việc thực hành sàng lọc bệnh Thalassemia. Đồng thời, tỉnh triển khai tư vấn tại Khoa Sản - Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Yên Bái và Bệnh viện Sản Nhi của tỉnh; xây dựng mô hình tầm soát, tập huấn, nâng cao chất lượng dịch vụ y tế trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị.
Ngành Y tế tỉnh đã triển khai hoạt động khám sàng lọc được tiến hành nhằm phát hiện người mang gen bệnh đối với các cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn, vợ chồng đã có 1 con mắc Thalassemia...; khám sàng lọc, tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh. Nhờ vậy, hàng nghìn cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh đã có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, không phải gắn cuộc đời với sợi dây truyền và những ngày tháng đi viện triền miên.
Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vùng Đồng bằng sông Cửu Long (thuộc Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ) được thành lập từ năm 2013. Nhiệm vụ của Trung tâm là sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh - sơ sinh cho người dân 12 tỉnh, thành phố thuộc khu vực đồng bằng sông Cửu Long. Giai đoạn 2013-2023, tổng số thai phụ được sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ và các tỉnh nằm trong dự án là 83.626 thai phụ, đạt trên 66% số thai phụ được sàng lọc trước sinh. Qua sàng lọc đã phát hiện 2.461 trường hợp bất thường, chiếm 1,5% - 2,2% số thai phụ sàng lọc. Đối với Sàng lọc sơ sinh, từ năm 2013 đến năm 2023, có 443.094 trẻ được được sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện và các tỉnh thành nằm trong dự án đạt 70% so với tổng số trẻ ra đời. Qua sàng lọc sơ sinh đã phát hiện 3.486 trẻ mắc bệnh.
Theo Bác sỹ Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa), để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, cần tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.
Ngày 29/5/2020, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 2235/QĐ-BYT phê duyệt Kế hoạch hành động thực hiện Chương trình Truyền thông Dân số đến năm 2030, trong đó yêu cầu tổ chức các hoạt động hưởng ứng sự kiện ngày Thalassemia thế giới (8/5). Chủ đề Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2024) là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.
Đẩy mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, cần chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới một tương lai hạn chế thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Hạnh Quyên
